تجاوز إلى المحتوى الرئيسي

المنشورات البحثية

View
publications

65. التضاعف متماثل الزيجوت الذي يتحدد عن طريق تسلسل الجينوم الكامل يسبب اضطراب وراثي نادر في جهاز المناعة "LRBA"

دانييل ميريكو، يهوناتان باسترناك، مهدي زاري، إدوارد هيغينبوثام، بهوما ثيروفاهيندرابورام، أوري سكوت، جيسيكا ويليت-باتشو، إيال جرونيباوم، جوليا أبتون، أديل أتكينسون ، فاي كيم، إلباي ألييف، خالد فخرو ، ستيفن رويفمان

View
publications

66. المؤشرات الشائعة للإحالة إلى نظام الرعاية الصحية للمرضى المتعافين من فيروس كورونا "كوفيد-19" في مقابل نتائج دراسة قطر بيوبنك لعينات من السكان: تحليل وصفي

مروة الديب1، إيليني فتنو1، نهى القوصي1، نادية شيخ1، مصطفى نصر1، نهلة عفيفي1، أسماء آل ثاني، مايكل فرينو

View
publications

67. التوصيف الوظيفي لطفرة "p.E60Q " في جين "MYO6" لدى مرضى فقدان السمع غير المتلازم

موزا الكواري، مريتكسل إسبنو-جوارتش، سحر دعاس، دعاء عبد الرحمن ، وسيم حسن نافانيثاكريشنان كريشنامورثي، أبيرامي ساتابان، باتريك شيهان نيكولاس فان بانهويز. ائتلاف قطر جينوم للبحوث ، كزافييه إستيفيل

View
publications

68. تحليل النتائج العرضية للمشاركين في برنامج قطر جينوم يكشف عن متغيرات وظيفية جديدة في جين "LMNA" وجين "DSP"

أمل الفاتح، سحر دعاس، دعاء عبد الرحمن، حمدي مبارك، إدريس محمد، وسيم حسن، خالد فخرو ، إكزافييه إستيفيل، بوربالا مفسود، ائتلاف قطر جينوم للبحوث

View
publications

69. العلاقة بين الكثافة المعدنية للعظام وتكوين الجسم عند النساء القطريات ممن لديهم معدل سمنة مرتفع: بيانات قطر بيوبنك

عبدالحميد كركادي، وشاليما لطيف، وياسمين خيال، وتوكا طليب، وغريس عطيه، وميزانور رحمن، وزومين شي، وعبدالعلي عجوني

View
publications

7. دراسة قطر بيوبنك الأترابية: تصميم الدراسة والنتائج الأولية

أسماء آل ثاني، وإليني فثينو، وسبيريدون بابارودوبولوس، وعجايب المري، وزومين شي، وفاطمة كافود، ونهلة عفيفي

View
publications

70. تسلسل الجينوم الكامل لمائة جينوم ودوره في تحديد صفات مميزة للاستعداد الوراثي للإصابة لدى القطريين مرضى ارتفاع ضغط الدم

السمان السمان، وحكيم المبرازي، وحاتم زايد

View
publications

71. تشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية من قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي البواعث (DXA) وصور شبكية العين باستخدام تقنيات التعلم العميق

حمادة العبسي، ومحمد طريق الإسلام، ومحمود رفاعي، ومحمد تشودهري، وتنوير عالم

View
publications

72. دراسة قائمة على تعلم الآلة لتقييم صحة العظام لدى مجموعة أترابية من مرضى السكري

صالح مصلح، وأنجاناراني نظيم الدين، ومحمد طريق الإسلام، ونادي الحاج، وتنوير عالم

View
publications

73. المبادرة العالمية للتحليل الوصفي لبيانات البنوك الحيوية: تعزيز الاكتشافات الجينية في نطاق الأمراض البشرية

واي جو، وماساهيرو كاناي، وكوان-هان وو، وكوثر الذبحاني، وأسماء آل ثاني، وإليني فثينو، وآخرون

View
publications

74. توصيف السمات الاستقلابية غير الموجهة يكشف اضطرابات في استقلاب الأرجنين-أكسيد النيتريك لدى المصابين بأمراض القلب التاجية في منطقة الشرق الأوسط

إحسان الله، وأيمن المنيار، وخالد كونجي، وريم السوسي، وهايرا مختار، وإيمان أحمد، ومريم النصف، وألكا بيوترا، ومحمد المعاضيد، وفيديا محمد-علي، ومحمد سعد، وجاسم السويدي

View
publications

75. التحقق من د رجات الخطر متعدد الجينات للإصابة بأمراض القلب التاجية لدى مجموعة أترابية من الشرق الأوسط باستخدام تسلسل الجينوم الكامل

محمد سعد، وأيمن المنيار، وخالد كونجي، وإحسان الله، وجاسم السويدي، وإفتخار كولو