تجاوز إلى المحتوى الرئيسي

67. التوصيف الوظيفي لطفرة "p.E60Q " في جين "MYO6" لدى مرضى فقدان السمع غير المتلازم

موزا الكواري، مريتكسل إسبنو-جوارتش، سحر دعاس، دعاء عبد الرحمن ، وسيم حسن نافانيثاكريشنان كريشنامورثي، أبيرامي ساتابان، باتريك شيهان نيكولاس فان بانهويز. ائتلاف قطر جينوم للبحوث ، كزافييه إستيفيل

65. التضاعف متماثل الزيجوت الذي يتحدد عن طريق تسلسل الجينوم الكامل يسبب اضطراب وراثي نادر في جهاز المناعة "LRBA"

دانييل ميريكو، يهوناتان باسترناك، مهدي زاري، إدوارد هيغينبوثام، بهوما ثيروفاهيندرابورام، أوري سكوت، جيسيكا ويليت-باتشو، إيال جرونيباوم، جوليا أبتون، أديل أتكينسون ، فاي كيم، إلباي ألييف، خالد فخرو ، ستيفن رويفمان

Subscribe to